Ανωμαλίες γέννησης: Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Ένα ελάττωμα γέννησης ή συγγενή ανωμαλία είναι οποιαδήποτε ιατρική κατάσταση που έχει ένα άτομο από τη γέννηση. Συγγενείς σημαίνει που αποκτήθηκε στη μήτρα.
Αυτές οι ιατρικές καταστάσεις κυμαίνονται από ήπια έως πιο σοβαρή. Ορισμένοι επηρεάζουν τα όργανα ή ένα μόνο μέρος του σώματος, ενώ άλλα μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη, τον τρόπο λειτουργίας του σώματος ή τις αισθήσεις.
Οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες δεν έχουν προφανή αιτία. Μερικοί είναι γενετικοί, ενώ άλλοι έχουν σύνδεση με την υγεία της γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι επίσης πιθανό οι περιβαλλοντικοί παράγοντες να παίζουν κάποιο ρόλο.
Οι συγγενείς ανωμαλίες επηρεάζουν περίπου το 3% των εγκυμοσύνης. Είναι δυνατόν να μειωθεί η πιθανότητα ορισμένων από αυτές τις παρατυπίες, αλλά όχι όλοι τους.
Σε αυτό το άρθρο, μάθετε περισσότερα σχετικά με τις συγγενείς ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των τύπων, των αιτιών και της διάγνωσης.
Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι δομικές ή αναπτυξιακές.
Εάν είναι δομικά, αυτό σημαίνει ότι σχετίζονται με τα μέρη του σώματος. Εάν είναι αναπτυξιακοί, αυτό σημαίνει ότι επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί το σώμα, πώς μαθαίνει κάποιος ή οι αισθήσεις.
Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες έχουν δομικές και αναπτυξιακές επιδράσεις. Παραδείγματα αυτών περιλαμβάνουν το σύνδρομο Fragile X, το Spina Bifida και το σύνδρομο Down.
Δομικές ανωμαλίες
Ορισμένες κοινές δομικές συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, σπινθήρα, σχισμή ή ουρανίσκο και clubfoot.
Τα παρακάτω τμήματα θα περιγράψουν μερικά από αυτά, καθώς και κάποιες άλλες δομικές ανωμαλίες με περισσότερες λεπτομέρειες.
Καρδιακές ατέλειες
Οι πιο συνηθισμένες συγγενείς ανωμαλίες είναι καρδιακά ελαττώματα. Οι περισσότεροι δεν έχουν προφανή αιτία, αλλά εάν μια έγκυος γυναίκα έχει διαβήτη ή καπνίζει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να αυξήσει την ευκαιρία.
Μια ανωμαλία της καρδιάς εμφανίζεται όταν μέρος της καρδιάς δεν σχηματίζεται σωστά στη μήτρα. Αυτό μπορεί να επηρεάσει πόσο καλά μπορεί να κυκλοφορήσει αίμα γύρω από το σώμα.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι καρδιακού ελαττώματος, ανάλογα με την πληγείσα περιοχή της καρδιάς.
Το πιο κοινό καρδιακό ελάττωμα είναι ένα κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα. Αυτή είναι μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει τους δύο κάτω θάλαμοι καρδιάς. Μερικές φορές, η τρύπα θα κλείσει μόνη της με την πάροδο του χρόνου.
Βρέφη με σοβαρές καρδιακές ατέλειες συχνά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση σύντομα μετά τη γέννηση.
Μείωση των άκρων
Μερικές φορές, μέρος ενός άκρου δεν θα σχηματιστεί πλήρως στη μήτρα. Γνωστή ως μείωση των άκρων, αυτή η δομική ανωμαλία σημαίνει ότι ένα άκρο είναι μικρότερο από το συνηθισμένο μέγεθος ή λείπει εντελώς. Για παράδειγμα, ένα βρέφος μπορεί να έχει ένα δάχτυλο που λείπει, clubfoot ή ένα χέρι που είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
Τα άτομα με μικρή μείωση των άκρων μπορεί να διαπιστώσουν ότι δεν επηρεάζουν την καθημερινή ζωή. Ωστόσο, άλλοι μπορεί να βρουν ορισμένες κινήσεις περιορισμένες, πιο δύσκολες ή όχι δυνατό. Η φυσική θεραπεία, οι νάρθηκες ή η προσθετική μπορούν να βοηθήσουν.
Η αιτία της μείωσης των άκρων είναι άγνωστη. Η έκθεση σε χημικές ουσίες ή λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα.
σχισμή χείλος ή ουρανίσκο
Εάν οι ιστοί που σχηματίζουν την οροφή του στόματος ή του χείλους δεν ενώνουν σωστά, μπορεί να προκαλέσει σχισμή ή ουρανίσκο. Μερικά βρέφη μπορεί να έχουν και τα δύο.
Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ομιλία, την ακοή και το φαγητό. Τα περισσότερα βρέφη με αυτή τη δομική ανωμαλία θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση τους πρώτους μήνες της ζωής. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν συνεχείς χειρουργικές επεμβάσεις.
ελαττώματα νευρικού σωλήνα
Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτές οι δομικές ανωμαλίες εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζονται ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός ενός εμβρύου.
Τύποι ελαττώματος νευρικού σωλήνα περιλαμβάνουν:
- anencephaly: Αυτό συμβαίνει όταν τμήματα του εγκεφάλου και του κρανίου δεν σχηματίζονται καθόλου.
- encephalocele: Αυτό συμβαίνει όταν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει πλήρως. Ο εγκέφαλος προβάλλει μέσω ενός ανοίγματος στο κρανίο.
- Spina Bifida: Αυτό συμβαίνει όταν η σπονδυλική στήλη δεν σχηματίζεται και κλείνει σωστά. Αυτό επηρεάζει τα νεύρα και το νωτιαίο μυελό.
Τόσο η ανθεκσία όσο και η εγκεφαλοκήλη είναι πολύ σπάνια. Η Spina Bifida είναι πιο συνηθισμένη, επηρεάζοντας 1 σε κάθε 2.758 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Τα συμπτώματα της spina bifida μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, ανάλογα με το τμήμα της σπονδυλικής στήλης που επηρεάζει. Μπορεί να προκαλέσει παράλυση, μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα ουροδόχου κύστης και εντέρου.
Η λήψη φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα στο βρέφος.
ανωμαλίες του εντέρου και του στομάχου
Μερικές φορές, οι μύες του στομάχου δεν σχηματίζονται σωστά και αφήνουν μια τρύπα κοντά στο κουμπί της κοιλιάς. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι τα έντερα ή τα όργανα είναι έξω από το σώμα.
Στο γαστροβυλόφιλο, ο κοιλιακός τοίχος δεν κλείνει εντελώς, οπότε το έντερο μπορεί να σπρώξει και να αναπτυχθεί έξω από το σώμα. Τα όργανα δεν θα έχουν προστατευτικό σάκο. Στην Omphalocele, η οποία σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες, υπάρχει προστατευτικός σάκος γύρω από τα όργανα.
Σε κάθε περίπτωση, ένα βρέφος θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση σύντομα μετά τη γέννηση.
Ο μυς που χωρίζει το στήθος και την κοιλιά ονομάζεται διάφραγμα. Εάν σχηματίζεται μια οπή στο διάφραγμα, τα όργανα μπορούν να αρχίσουν να μετακινούνται στο στήθος. Αυτό είναι γνωστό ως διαφραγματική κήλη.
Ένα βρέφος θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση και θα βοηθήσει να αναπνεύσει μέχρι να λειτουργήσουν κανονικά οι πνεύμονες.
Αναπτυξιακά ζητήματα
Τα αναπτυξιακά ζητήματα δεν είναι πάντα συγγενείς ανωμαλίες.
Αυτή η λίστα δίνει μια σύντομη επισκόπηση των τύπων συγγενών ανωμαλιών που προκαλούν αναπτυξιακά ζητήματα:
- Σύνδρομο Down: Ένα άτομο με σύνδρομο Down γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αυτό επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του σώματος. Περίπου 1 στα 700 μωρά που γεννιούνται στις Η.Π.Α. έχουν σύνδρομο Down.
- Εικόνες: Μια όραση επηρεάζει την όραση. Η αιτία είναι ένα ακανόνιστο σχήμα των ματιών ή το γεγονός ότι ο εγκέφαλος και τα μάτια δεν δουλεύουν σωστά.
- Διαταραχές ακοής: Αυτές συμβαίνουν όταν το αυτί δεν λειτουργεί σωστά. Τα περισσότερα βρέφη θα έχουν μια προβολή ακοής πριν είναι 1 μήνα. Μπορεί να έχουν κάποια ικανότητα να ακούσουν, ή μπορεί να είναι κωφοί. Αυτό μπορεί να είναι γενετικό.
- Διαταραχές φάσματος αλκοόλ εμβρύου: Αυτές μπορεί να συμβούν εάν μια γυναίκα πίνει αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να επηρεάσουν τη μάθηση, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
- Εγκεφαλική παράλυση: Αυτή είναι η πιο κοινή κινητική αναπηρία της παιδικής ηλικίας. Επηρεάζει την ισορροπία, την κίνηση και τη στάση του σώματος. Μπορεί να συμβεί εάν υπάρχει ζημιά στον εγκέφαλο ενώ αναπτύσσεται.
- Μυϊκή δυστροφία: Αυτό επηρεάζει τους μύες, οι οποίοι γίνονται ασθενέστεροι με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας, ανάλογα με την ομάδα των μυών που επηρεάζουν.
- Γενετικές διαταραχές: Ορισμένες γενετικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη. Το πιο συνηθισμένο παράδειγμα είναι το εύθραυστο σύνδρομο X. Αυτό επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου και μπορεί να επηρεάσει τη μάθηση και τη συμπεριφορά.
- Ειδική βλάβη της γλώσσας: Αυτή είναι μια διαταραχή επικοινωνίας. Μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ενός ατόμου να διαβάζει, να γράφει και να μιλάει.
Αιτίες και πρόληψη
Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί κάθε συγγενής ανωμαλία. Περίπου το 50% δεν έχει προφανή αιτία, ενώ ορισμένοι έχουν σύνδεσμο για την υγεία της μητέρας.
Η διατήρηση της καλής υγείας και ο περιορισμός των παραγόντων κινδύνου μπορεί να μειώσει την πιθανότητα προβλημάτων υγείας για το βρέφος.
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) συνιστούν να λάβετε τα παρακάτω μέτρα για να μειώσετε την πιθανότητα συγγενών ανωμαλιών:
- Πάρτε 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος την ημέρα κατά τη .
- Δείτε τακτικά έναν ιατρικό επαγγελματία.
- Αποφύγετε το αλκοόλ, τα τσιγάρα και τα ψυχαγωγικά φάρμακα.
- Ελέγξτε ότι τα φάρμακα είναι ασφαλή στη χρήση κατά την εγκυμοσύνη.
- Προσπαθήστε να αποτρέψετε τις λοιμώξεις.
- Προσπαθήστε να αποφύγετε να πάρετε πολύ ζεστό.
- αναζητήστε άμεση θεραπεία για πυρετό.
- Διατηρήστε ένα μέτριο βάρος.
- Διαχειριστείτε τον διαβήτη όσο το δυνατόν καλύτερα.
Η έλλειψη φολικού οξέος αυξάνει την πιθανότητα ορισμένων ιατρικών καταστάσεων που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Εάν αυτά τα μέρη του σώματος δεν αναπτύσσονται σωστά στη μήτρα, μπορεί να προκαλέσει τη Spina Bifida.
Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει την πιθανότητα συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και προβλήματα με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει την πιθανότητα χείλους και ουρανίσκου. Μπορεί επίσης να αυξήσει την πιθανότητα πρόωρης γέννησης και χαμηλού βάρους γέννησης. Ο πυρετός και η έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα ορισμένων συγγενών ανωμαλιών, ειδικά εκείνων που περιλαμβάνουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Οι λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα απώλειας ακοής στο βρέφος.
Διάγνωση
Ένας ιατρικός επαγγελματίας μπορεί να διαγνώσει ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι προγεννητικές δοκιμές ελέγχουν την υγεία μιας έγκυσης γυναίκας και του αναπτυσσόμενου εμβρύου.
Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση
- Μια ανίχνευση υπερηχητικής ανίχνευσης Nuchal
- Η οθόνη Quad
Μια δοκιμή προβολής δείχνει είτε ένα φυσιολογικό είτε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα. Το τελευταίο μπορεί να υποδεικνύει ένα πρόβλημα. Ωστόσο, μια δοκιμή μπορεί να δώσει ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα, ακόμη και αν τίποτα δεν είναι λάθος.
Εάν μια δοκιμή προβολής αποκαλύψει ένα πιθανό πρόβλημα, οι διαγνωστικές δοκιμές μπορούν να προσφέρουν περισσότερες πληροφορίες. Για παράδειγμα, ένα υπερηχογράφημα υψηλής ανάλυσης μπορεί να φανεί λεπτομερέστερα στο έμβρυο. Ένα χείλος σχισμής, ανωμαλίες των άκρων και ελαττώματα καρδιάς μπορεί όλα να εμφανιστούν σε υπερηχογράφημα.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να δοκιμάσει ένα μικρό κομμάτι πλακούντα ή αμνιακό υγρό. Αυτή η δοκιμή αναζητά γενετικές ή χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down.
Οι προβολές των νεογέννητων ελέγχουν την υγεία ενός βρέφους αμέσως μετά τη γέννηση. Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι εμφανείς μόνο σε αυτό το στάδιο. Άλλες ιατρικές παθήσεις, όπως ένα καρδιακό ελάττωμα, μπορεί να εμφανίζονται πολύ αργότερα στη ζωή.
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια επιλογή για τους υποψήφιους γονείς και τους φροντιστές που έχουν ανησυχίες για συγγενείς ανωμαλίες.
Ένας γενετικός σύμβουλος θα συλλέξει πληροφορίες σχετικά με το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό τους και θα χρησιμοποιήσει αυτό για να προβλέψει την πιθανότητα γενετικής κατάστασης. Μπορούν στη συνέχεια να προσφέρουν συμβουλές, υποστήριξη και ιατρική περίθαλψη.
θεραπεία και διαχείριση
Ορισμένες μικρές συγγενείς ανωμαλίες δεν χρειάζονται θεραπεία.
Ωστόσο, σοβαρές δομικές ανωμαλίες συχνά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση. Οι προγεννητικές δοκιμές μπορούν συχνά να ανιχνεύσουν μια διαρθρωτική ανωμαλία στη μήτρα και να βοηθήσουν τους ιατρικούς επαγγελματίες, τους γονείς και τους φροντιστές να προετοιμαστούν.
Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν δια βίου αναπηρία. Ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη φροντίδα ή υποστήριξη για να ζήσει την πληρέστερη δυνατή ζωή. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συνεχιζόμενες χειρουργικές επεμβάσεις ή μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή.
Οι άνθρωποι μπορούν να ζητήσουν από έναν γιατρό για συμβουλές, υποστήριξη και πληροφορίες.
Outlook
Υπάρχουν πολλοί τύποι συγγενών ανωμαλιών. Οι προοπτικές θα εξαρτηθούν από τη συγκεκριμένη κατάσταση, πόσο σοβαρή είναι και αν το βρέφος λαμβάνει άμεση φροντίδα μετά τη γέννηση.
Οι σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες είναι η κύρια αιτία του θανάτου των βρεφών στις Η.Π.Α. ετησίως, οι δομικές ανωμαλίες επηρεάζουν περίπου το 3% όλων των μωρών που γεννιούνται στα αναπτυξιακά ζητήματα των ΗΠΑ είναι πιο συνηθισμένες, επηρεάζοντας γύρω Το 17% όλων των μωρών που γεννιούνται στις Η.Π.Α. κάθε χρόνο.
Τα άτομα με μία ή περισσότερες από αυτές τις συνθήκες ενδέχεται να χρειαστούν πρόσθετη υποστήριξη ή συνεχή θεραπεία. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να ζήσουν όσο το δυνατόν πλήρως και όσο το δυνατόν ανεξάρτητα.
Συμβουλές και υποστήριξη από τους ιατρικούς επαγγελματίες, καθώς και άλλες οικογένειες, μπορεί να αποτελέσει σημαντικό πόρο.
- Παιδιατρική/Παιδική Υγεία
- Εγκυμοσύνη/Μαιευτική
Ιδρύματα και ιατρικά περιοδικά και ενώσεις. Αποφεύγουμε τη χρήση τριτογενών αναφορών. Συνδέουμε τις πρωταρχικές πηγές – συμπεριλαμβανομένων των μελετών, των επιστημονικών αναφορών και των στατιστικών στοιχείων – σε κάθε άρθρο και επίσης τις απαριθμούν στο τμήμα πόρων στο κάτω μέρος των άρθρων μας. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο διασφαλίζουμε ότι το περιεχόμενό μας είναι ακριβές και τρέχον διαβάζοντας την πολιτική συντακτικής μας.
.png)
